CHÂM CỨU ĐIỀU TRỊ TỰ KỶ TRẺ EM
- Đối tượng: BSCK YHCT, ĐD, KTV YHCT
- Thời gian: 4 tiết
- Giảng viên: BS CKII- BSCC Vũ Thị Vui
Mục tiêu học tập:
Sau khi học xong bài này, học viên có khả năng:
- Trình bày được 3 biểu hiện lâm sàng đặc trưng, 5 dấu hiệu cảnh báo tự kỷ và 5 tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ điển hình ở trẻ em 3 tuổi.
- Trình bày được bệnh nguyên, bệnh sinh, 3 thể lâm sàng theo YHCT của chứng tự kỷ trẻ em.
- Thể hiện được thái độ cảm thông, chia sẻ với bố mẹ bệnh nhi và biết tư vấn ân cần, chu đáo cho họ hiểu biết về tự kỷ, biết cách phát hiện và can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ tại gia đình.
- Đại cương:
1.1. Thuật ngữ, thống nhất bệnh danh:
- 1941: Eugene (BS tâm thần Thụy Sỹ) đưa ra thuật ngữ “Tự kỷ”, sau khi phát hiện một nhóm trẻ dưới 3 tuổi có biểu hiện rối loạn khác với những rối nhiễu tâm trí thường gặp.
- 1943: Leo Kanner, 1944 Asperger lần đầu tiên mô tả một nhóm trẻ có cùng một số biểu hiện
- 1967 (ICD 8): là 1 dạng tâm thần phân liệt
- 1977 (ICD 9): loạn thần trẻ em
- 1980 (DSM III – phiên bản 3 Sổ tay thống kê chẩn đoán các Rối Loạn Tâm Thần, Hoa Kỳ): Tự kỷ ở trẻ nhỏ.
- 1992 (ICD 10): Tính tự kỷ trẻ em
- 1994 (DSM IV): Rối loạn phát triển lan tỏa
- 2013 (DSM V): Rối loạn phổ tự kỷ. YHCT: Ngũ trì
- 2018 (ICD 11): Tính tự kỷ trẻ em. YHCT: Tự kỷ
1.2. Dịch tễ:
- Mỹ: tỷ lệ mắc 2004 là 1/125, năm 2016 là 1/68 trẻ đẻ ra. Ước tính chi phí suốt đời chăm sóc 1 trẻ bị chứng tự kỷ là 2,4 triệu USD. Nước Mỹ đối mặt với gần 90 tỷ USD/năm chi phí cho chứng tự kỷ trẻ em
- Châu Âu: 1966 tỷ lệ mắc 4-5/10.000, tăng lên những năm đầu thế kỷ XXI là 116,1/10.000, tương đương 1% trẻ em.
- Châu Á: Hàn Quốc tỷ lệ mắc là 2,6% trong điều tra 55.000 trẻ từ 7-12 tuổi. Trung Quốc nghiên cứu 10.802 trẻ dưới 14 tuổi cho tỷ lệ mắc 0,28%.
- Việt Nam: chỉ có nghiên cứu thống kê nhỏ lẻ, chưa có số liệu điều tra cộng đồng có giá trị. Song các số liệu trẻ đến khám và được chẩn đoán tự kỷ tại Phòng khám các Bệnh viện Nhi lớn trong nước cho thấy sự gia tăng chóng mặt năm sau so với năm trước.
- Tỷ lệ mắc: trẻ trai/trẻ gái. Mỹ: 4-5/1, các nghiên cứu khác cho tỷ lệ từ 5-12/1. Các tác giả đều nhận thấy trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái và nhận xét trẻ gái đã mắc tự kỷ thường nặng hơn trẻ trai.
Có chuyên gia nhận định: “Tự kỷ là 1 đặc ân cho những đứa trẻ đẹp trai”.
1.3. Định nghĩa:
- Tự kỷ là tự thân, tự phong tỏa, tự phong bế mình, một mình với thế giới riêng của trẻ
- Tự kỷ trẻ em là một hội chứng rối nhiễu tâm trí do rối loạn phát triển lan tỏa của não bộ, xảy ra trước 3 tuổi với nguyên nhân chưa xác định, biểu hiện ở các lĩnh vực tâm trí, ngôn ngữ, vận động, hành vi, cảm xúc,… có xu hướng tồn tại suốt đời.
- Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn trong nhóm rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển, nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và QHXH.
- Tự kỷ là một khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, khuyết tật này ảnh hưởng đến giao tiếp, tương tác và cảm nhận của người tự kỷ đến con người và thế giới xung quanh họ.
Hiện nay:
Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển tâm thần kinh phức tạp, kéo dài suốt cuộc đời.
- Nguyên nhân:
Nguyên nhân của trẻ tự kỷ chưa rõ ràng bệnh lý tự kỷ. Tuy nhiên có bằng chứng và nghiên cứu cho thấy những liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ, nếu những gen này bị đột biến sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ.
Tại Việt nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14-GIYF2, GRIN2A, MAP1A,… trong đó gen MAP1A là 1 trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.
Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn nhiều so với bệnh lý khác như là Ung thư( khoảng 5-10%), trong khi đó với tự kỷ thì con số tăng lên là 70-80%. Vì thế kết hợp xét nghiệm gen và chẩn đoán tự kỷ từ sớm là tiền đề để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi ,phát hiện, can thiệp cho trẻ.
Xét nghiệm gen không chỉ xác định được đột biến trong trường hợp tăng nguy cơ tự kỷ của trẻ mà còn sàng lọc biến đổi khác trong kiểu gen liên quan đến khả năng đáp ứng với thuốc của từng trẻ, tác dụng phụ hay thay đổi hoocmon- bẩm sinh liên quan đến cảm xúc như dopamine, endorphin, serotonine hay oxytocine.
- Lúc đầu các chuyên gia nhận định do sai lầm giáo dục gia đình: trẻ đẹp trai, cháu đích tôn, được nuông chiều bởi cả 4 dòng họ nội ngoại, hoặc không được quan tâm do bố mẹ mải làm kinh tế, không dành thời gian bên trẻ.
- Thấy một số trẻ có rối loạn ăn uống như thích ăn hoặc sợ ăn một loại thức ăn nào đó, hoặc nhận thấy trẻ ăn quá nhiều đạm, không tiêu hóa được gluten, casein trong các chế phẩm lúa mạch và sữa động vật nên các chuyên gia nhận định do sai lầm về dinh dưỡng
- Thấy có một số trẻ bị cuốn hút bởi các thiết bị điện tử như smartphone, TV,…. Các chuyên gia nghĩ là do trẻ tiếp xúc nhiều với các thiết bị này
2.1. Do tổn thương não:
Tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm vận động ngôn ngữ và các giác quan ở trẻ nhỏ dưới 6 tuổi. Nhưng trong những trẻ có tổn thương não thì tỷ lệ mắc các rối nhiễu tâm trí, trong đó có tự kỷ, cũng tăng cao.
2.2. Do ô nhiễm môi trường:
- Mẹ hút thuốc, uống rượu, ô nhiễm môi trường, thuốc trừ sâu, Dioxin, kim loại nặng, hóa chất (thuốc tây hóa trị liệu, chất bảo quản phụ gia, phẩm màu), mẹ làm việc ở nơi có nhiệt độ cao, tia tử ngoại, sóng cao tần, bức xạ
- Thiếu hụt dinh dưỡng: thiếu các Vitamin B1,B6,E,D,A,K; các vi chất: Sắt, Magie, Kẽm, Iode,…
- Quá tải gốc tự do trong cơ thể, tạo ra oxy hóa ảnh hưởng tiêu cực đến chất béo, protein và nhất là acid nucleic – chất liệu của di truyền. Oxy hóa các gốc tự do sẽ phát triển bệnh mãn tính và suy thoái thần kinh não bộ
2.3. Do yếu tố chất liệu di truyền (Gen):
- Nội di truyền: Gia đình có người mắc bệnh tâm thần, trẻ có anh chị em cùng mắc rối nhiễu tâm trí thì tỷ lệ mắc tự kỷ cao hơn
- Ngoại di truyền (đóng vai trò quan trọng). Các tác động của sai lầm dinh dưỡng, môi trường độc hại gây biến đổi chất liệu di truyền xuất hiện các gen gây tự kỷ trong thời kỳ bào thai, nhất là những tuần lễ đầu của hợp tử.
- Các dấu hiệu lâm sàng:
3.1. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng:
3.1.1. Khó khăn về ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác xã hội:
- Ngôn ngữ: Chậm nói, không nói được, tiếng hú của loài vật. Nói được thì ngôn ngữ bất thường, nhại lời, rập khuôn, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại.
- Phi ngôn ngữ: Thiếu kết nối, cử chỉ giao tiếp, giao tiếp mắt kém, gọi không quay lại, bộ mặt thờ ơ, lạnh nhạt hoặc hung tính, cáu bẳn vô cớ.
- Tương tác xã hội: không chơi với bạn, không biết khoe, thiếu chia sẻ tình cảm, không biết chơi giả vờ, tưởng tượng.
3.1.2. Hành vi bất thường, rập khuôn, lặp lại, sở thích thu hẹp:
- Hành vi bất thường, định hình, rập khuôn, lặp đi lặp lại, không mang tính chức năng: nhún vai, đi vòng tròn, kiễng chân, vảy tay,…
- Sở thích, mối quan tâm thu hẹp, kém thích nghi với môi trường, hoàn cảnh mới: thích ăn một loại thức ăn, thích mặc quần áo cũ, thích xem vật quay tròn, ngửi tay, thích bật công tắc, quan tâm tiểu tiết sự vật, bận tâm dai dẳng với con số, dòng chữ nhỏ.
3.1.3. Bất thường về cảm giác, giác quan (60-90%):
Phản ứng quá mức/quá yếu với các kích thích cảm giác
- Quá nhạy cảm: bịt tai, ôm đầu sợ tiếng động mạnh, chui vào góc gầm né tránh ánh sáng, sợ tiếng máy xay sinh tố, sợ cắt tóc, sợ người khác ôm, sờ vào người mình, đi kiễng nhón chân,…
- Kém nhạy cảm: thích sờ vào bề mặt đồ vật, thích được ôm giữ chặt, giảm cảm giác đau, tự làm đau, tổn thương cơ thể như cắn bàn tay, cắn chân, đập đầu, thích quay tròn, gõ và ném đồ vật mạnh,…
3.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (DSM V – 2013):
- Suy giảm tương tác xã hội giao tiếp có lời và không lời
- Hành vi, hoạt động, sở thích định hình rập khuôn, thu hẹp
- Phải biểu hiện ở giai đoạn đầu quá trình phát triển (trước 3 tuổi)
- Ảnh hưởng rõ rệt các chức năng quan trọng
- Không giải thích phù hợp hơn do Chậm phát triển trí tuệ.
Cụ thể:
- Suy giảm giao tiếp tương tác xã hội trong nhiều ngữ cảnh với tất cả 3 biểu hiện sau (tiền sử hoặc hiện tại):
1/ Suy giảm trao đổi qua lại về cảm xúc xã hội: khó thích nghi môi trường mới, không hội thoại, không khởi đầu và đối đáp trong giao tiếp, không biểu lộ, chia sẻ, gắn bó tình cảm, sở thích với người khác kể cả người thân.
2/ Suy giảm sử dụng hành vi giao tiếp không lời trong giao tiếp xã hội. Rất ít lồng ghép giao tiếp không lời với giao tiếp bằng lời nói, giảm giao tiếp mắt và ngôn ngữ cơ thể, không hiểu và không diễn đạt bằng cử chỉ, điệu bộ hoặc bày tỏ cảm xúc trên nét mặt.
3/ Suy giảm trong thiết lập, duy trì và hiểu về mối quan hệ bạn bè. Khó khăn thay đổi hành vi thích ứng để phù hợp trong các ngữ cảnh khác nhau, khó chơi giả vờ, kết bạn, thiếu quan tâm đến bạn cùng trang lứa.
- Hành vi, hoạt động, sở thích định hình rập khuôn, thu hẹp. Ít nhất phải có 2 trong 4 biểu hiện sau (tiền sử hoặc hiện tại):
1/ Các hành vi, vận động rập khuôn lặp lại trong sử dụng đồ vật hoặc ngôn ngữ. Kiểu vận động định hình đơn thuần, xếp đồ chơi thành hàng, đẩy qua lại đồ vật, cách tiếp cận xã hội khác thường, nhại lời hoặc lặp lại cụm từ,…
2/ Khăng khăng, cứng nhắc, giữ nguyên nề nếp, thói quen, phản ứng quá mức với các thay đổi, khó di chuyển, kiểu cách cố định, tư duy cứng nhắc, thu hẹp nhu cầu đồ ăn thức uống hàng ngày
3/ Mối quan tâm thu hẹp, cố định quá mức, bất thường về cường độ hoặc trọng tâm, gắn bó dai dẳng, quan tâm quá mức các đồ vật, hoạt động một cách bất thường
4/ Tăng/giảm với sự tiếp nhận cảm giác, giác quan. Thờ ơ rõ ràng với đau/nhiệt độ, phản ứng bất lợi với âm thanh hoặc kết cấu cụ thể, mùi vị hoặc chạm vào vật cụ thể, quan sát hoặc đam mê với ánh sáng, chuyển động. Không có cảnh giới không gian, độ cao,…
3.3. Các rối loạn kèm theo của tự kỷ:
- Rối loạn hành vi vận động như Tics và Tăng động, giảm chú ý (60-90%). Tăng động giảm chú ý: chạy nhảy, leo trèo liên tục, khó ngồi yên, khó kiểm soát, không biết phòng vệ trước các mối nguy hiểm. Điểm tương đồng với tự kỷ là mất tập trung, phân tán, dễ bùng nổ, khó kết bạn, khó duy trì quan hệ bạn bè. Tự kỷ có điểm khác là không có khả năng sử dụng ngôn ngữ, không chủ động dung ngôn ngữ, trẻ tự kỷ chú ý tập trung vào một số đồ chơi, một vài hoạt động và chơi theo cách riêng. Về xã hội, trẻ tự kỷ không quan tâm đến bạn, không kết bạn và duy trì quan hệ bạn bè
- Rối loạn hành vi bản năng: rối loạn giấc ngủ (60-80%), rối loạn ăn uống
- Rối loạn hành vi tự động: đái dầm, ị đùn
- Các bệnh lý kết hợp khác: động kinh (30%), khóc lặng, chậm phát triển trí tuệ (giống bại não), lo âu, trầm cảm, tự sát.
3.4. Những dấu hiệu phát hiện sớm trẻ tự kỷ
Những rối loạn phát triển não bộ của trẻ tự kỷ diễn ra từ trong thời kỳ bào thai. Khi trẻ sinh ra dưới tác động của môi trường, quá trình rối loạn ấy vẫn diễn ra âm thầm. Các phụ huynh và cán bộ y tế cơ sở cần theo dõi các mốc phát triển của trẻ sẽ cho thấy những dấu hiệu sớm của sự chậm phát triển, bao gồm cả những dấu hiệu sớm của trẻ tự kỷ. Cần đưa trẻ đến khám chuyên khoa khi thấy sự ngưng trệ phát triển hoặc có bất kỳ khiếm khuyết nào về phát âm và kỹ năng xã hội. Cần theo dõi sức khỏe của trẻ liên tục theo chiều dọc, tiến hành khám sàng lọc lúc 18-24 tháng. Khi phát hiện sớm, can thiệp sớm có thể cải thiện rõ rệt các khiếm khuyết đặc trưng, nhận thức, ngôn ngữ, mức độ nặng triệu chứng và khả năng hòa nhập xã hội.
Khoa học cho thấy rằng sự sinh trưởng của trẻ có tính giai đoạn, đi qua giai đoạn này, thời kỳ này đã phát triển xong rồi, định hình rồi, muốn nắn chỉnh lại, độ khó rất cao. Do đó cần sàng lọc phát hiện sớm những dấu hiệu báo động tự kỷ cho trẻ trước 24 tháng tuổi.
- Những dấu hiệu báo động lúc sau đẻ: khóc dạ đề, kích thích, quấy khóc hoặc không biết quấy khóc
- Những dấu hiệu báo động lúc 6 tháng: Không biết cười, không hóng chuyện
- Những dấu hiệu báo động lúc 12 tháng: không biết chỉ tay, vẫy tay, khoanh tay chào, gọi không quay lại, không bập bẹ ma ma, măm măm,…
- Những dấu hiệu báo động lúc 18 tháng: không nói được vài từ đơn, không chơi trò chơi giả vờ đơn giản
- Những dấu hiệu báo động khi 24 tháng tuổi: Không nói câu 2 từ có nghĩa, không hứng thú chơi với bạn
5 dấu hiệu cờ đỏ cảnh báo tự kỷ:
1/ 12 tháng không biết bập bẹ
2/ 12 tháng không biết chỉ tay, cử chỉ giao tiếp
3/ 16 tháng chưa nói từ đơn
4/ 24 tháng chưa nói câu 2 từ
5/ Mất kỹ năng giao tiếp xã hội ở bất kỳ lứa tuổi nào
Một số triệu chứng tự kỷ thường được phát hiện:
- Cách chơi đồ chơi không phù hợp
- Không có mối quan hệ với trẻ khác
- Cười, khóc không phù hợp
- Tăng/giảm nhạy cảm với âm thanh
- Ăn những thứ không phải đồ ăn
- Không nói hoặc nói đơn giản
- Khó đáp ứng với các thay đổi môi trường mới
- Không biết sợ nguy hiểm: độ cao, tai nạn,…
3.5. Các xét nghiệm thăm dò chức năng:
- Không có xét nghiệm sinh học đặc hiệu kể cả xác định gen. Chỉ thực hiện để đánh giá chức năng, để xác định bệnh lý đi kèm và chẩn đoán phân biệt. Làm CTM, SHM, nước tiểu theo thường quy. Nếu có tiền sử co giật làm điện não đồ. Nghi ngờ có tổn thương não thì chụp MRI. Nghi ngờ có vấn đề về TMH, RHM thì gửi khám chuyên khoa đo thính lực, phanh lưỡi,… Quan sát thấy hình dạng trẻ bất thường: xét nghiệm NST, đo chức năng tuyến giáp,…
- Cần làm 1 số test tâm lý:
Đánh giá sự phát triển tâm vận động ngôn ngữ cho trẻ dưới 6 tuổi: Denver II, Balley,…
Đánh giá sự phát triển trí tuệ cho trẻ trên 6 tuổi: Raven, Gille, Wiss,…
Test về hành vi cảm xúc nếu trẻ tăng hoạt động
Để sàng lọc sớm cho trẻ 16-24 tháng: M-CHAT 23 (Nếu 4 câu có vấn đề là có nguy cơ)
Thang đo mức độ tự kỷ (CARS)
Bảng tiêu chuẩn chẩn đoán Rối loạn phổ tự kỷ (DSM V - 2013)
3.6. Chẩn đoán phân biệt:
- Bại não: do tổn thương não, chậm phát triển các lĩnh vực (test Denver II: quan hệ xã hội, ngôn ngữ, vận động tinh, vận động thô). Trẻ vẫn biết biểu lộ tình cảm, tương tác tùy theo mức độ tổn thương não
- Câm điếc: không nói nhưng vẫn có cử chỉ giao tiếp thay lời nói, có giao tiếp mắt, biết biểu lộ tình cảm, quan tâm tới mọi người,…
- Nếu trẻ chỉ có vấn đề về giao tiếp xã hội, không có các biểu hiện khác, thuộc thần kinh yếu, nhút nhát, sợ sệt thì xếp vào chẩn đoán “Rối loạn giao tiếp xã hội”.
- Hội chứng Down: bộ mặt Down, bàn tay rãnh khỉ, xét nghiệm nhiễm sắc thể
- Chậm phát triển trí tuệ: Chậm khôn, nhận thức chậm, vẫn có ngôn ngữ giao tiếp phù hợp với trí tuệ, có tình cảm yêu ghét, có giao tiếp cử chỉ, giao tiếp mắt, không thích thú và quan tâm đặc biệt với 1 thứ gì đó như trẻ tự kỷ
- Rối loạn tăng động giảm chú ý: luôn hoạt động, lơ đãng, giảm chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi rập khuôn định hình
- Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa, Rubella bẩm sinh
3.7. Quy trình chẩn đoán tự kỷ:
3.8. Phân loại tự kỷ:
3.8.1. Phân loại theo thời điểm mắc: tự kỷ điển hình và tự kỷ không điển hình
3.8.2. Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ
- Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh cao và nói được
- Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh cao và không nói được
- Trẻ tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được
- Trẻ tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được
3.8.3. Phân loại theo nhóm rối loạn phổ tự kỷ:
- Tự kỷ điển hình (F84.0): còn gọi là tự kỷ bẩm sinh, thể Kanner, các dấu hiệu tự kỷ tiến triển dần dần trong 3 năm đầu và đầy đủ các triệu chứng lúc 3 tuổi
- Hội chứng Asperger (F84.5): tự kỷ có chức năng trí tuệ cao, một số trường hợp có khả năng thiên bẩm về 1 lĩnh vực như hội họa, toán học, âm nhạc,…
- Rối loạn Rett (F84.2): hay gặp ở trẻ gái, kèm theo đầu nhỏ, thoái triển các kỹ năng tâm vận động như sa sút trí tuệ, liệt cơ tứ chi, cơ thể phát triển không đồng đều, khó thở, động kinh, vẹo cột sống.
- Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ (F84.3): Trẻ từ lúc biết đi đến 6 tuổi bắt đầu quá trình thoái hóa, dần dần mất trí tuệ, mất ngôn ngữ và khả năng thích nghi, thường có động kinh, kém kiểm soát đại tiểu tiện.
- Tự kỷ không điển hình (F84.1): còn gọi là tự kỷ mắc phải trẻ phát triển ngôn ngữ và giao tiếp khá bình thường trong 3 năm đầu, sau đó triệu chứng tự kỷ xuất hiện dần dần và không đầy đủ. Có những dấu hiệu bất thường thuộc tiêu chí chẩn đoán nhưng không đủ để chẩn đoán tự kỷ điển hình, tức là tự kỷ mức độ nhẹ.
3.8.4. Phân loại mức độ nặng nhẹ theo thang điểm tự kỷ CARS
- Từ 15-29,5 điểm: Không tự kỷ
- Từ 30-36,5 điểm: Tự kỷ nhẹ đến vừa
- Từ 37-60 điểm: Tự kỷ nặng
3.8.5. Phân loại tự kỷ dựa trên mức độ giao tiếp xã hội và hành vi
- Mức 1(Không cần hỗ trợ nhiều):
- Suy giảm tương tác xã hội gây những thiếu hụt đáng lưu ý, khó khởi đầu, trao đổi qua lại trong tương tác xã hội
- Nói được câu dài đầy đủ, tham gia giao tiếp nhưng không hội thoại qua lại và ít quan tâm xã hội
- Hành vi cứng nhắc gây ảnh hưởng đến các chức năng, khó độc lập, tổ chức lập kế hoạch
- Mức 2 (cần hỗ trợ nhiều ở mọi hoàn cảnh):
- Suy giảm rõ rệt giao tiếp có lời và không lời, thiếu hụt tương tác xã hội
- Nói câu đơn giản nhưng hạn chế sự khởi đầu và duy trì qua lại hội thoại
- Hành vi cứng nhắc, khó ứng phó với thay đổi, hành vi định hình, rập khuôn thường xuyên, khó chấp nhận thay đổi trọng tâm hoặc hoạt động.
- Mức 3 (cần hỗ trợ rất nhiều):
- Khó khăn trầm trọng giao tiếp có lời và không lời, gây thiếu hụt các chức năng.
- Rất hạn chế khởi đầu hội thoại, chỉ đáp ứng tối thiểu hội thoại xã hội. Nói vài từ thể hiện nhu cầu hoặc trả lời trực tiếp.
- Hành vi cứng nhắc, cực kỳ khó ứng phó với sự thay đổi, hành vi định hình, rập khuôn thường xuyên, phản ứng dữ dội khi thay đổi trọng tâm hoặc hoạt động
- Điều trị:
Tự kỷ là một bệnh danh mới xuất hiện trong y văn gần đây nhưng đã mau chóng trở thành vấn đề thời sự, với sự quan tâm của nhiều chuyên ngành, lĩnh vực như y tế, giáo dục đặc biệt, công tác xã hội, phục hồi chức năng, nhi khoa, tâm thần, ngôn ngữ,….
Giới chuyên môn ngày càng bổ sung nhiều kiến thức, kỹ năng phát hiện, chẩn đoán và cố công đi tìm một phương pháp điều trị đặc hiệu với hy vọng khả dĩ cho chứng tự kỷ trẻ em. Nhưng cho đến nay họ đều phải thống nhất rằng muốn thay đổi được trạng thái cho trẻ tự kỷ cần có sự chung tay của cả xã hội và sự phối hợp của nhiều chuyên gia các chuyên ngành, trong đó yếu tố quan trọng nhất, quyết định nhất lại là vai trò gia đình.
Với chứng cớ của y học thực chứng, YHHĐ đã khẳng định trong định nghĩa tự kỷ là “tồn tại suốt đời”, bên cạnh đó YHHĐ nhìn nhận tự kỷ là một chứng rối loạn chứ không phải là một bệnh lý nên YHHĐ chỉ điều trị các chứng bệnh kèm theo tự kỷ mà thôi
4.1, Điều trị bằng thuốc:
- Các thuốc điều trị khi có rối loạn hành vi, cảm xúc: Haloperidol, Risperidol,…
- Các thuốc điều trị động kinh: Tegretol, Depakin, Keppra,…
- Các thuốc tăng cường dinh dưỡng tế bào thần kinh: Cerebrolysin, Ginkgobiloba, Piracetam, Magie B6, Citicolin,…
4.2 , Huấn luyện giao tiếp và ngôn ngữ:
- Huấn luyện kỹ năng giao tiếp sớm:
- Mục tiêu của giao tiếp:
+ xây dụng mối quan hệ với mọi người
+ học tập
+ gửi thông tin
Tự lập hay kiểm soát được sự việc
- Huấn luyện về giao tiếp sớm bao gồm:
+ kỹ năng tập trung
+ kỹ năng bắt chước
+ kỹ năng chơi đùa
+ giao tiếp bằng cử chỉ, tranh ảnh
+ kỹ năng xã hội
- Huấn luyện kỹ năng về ngôn ngữ:
- Huấn luyện kỹ năng ngôn ngữ bao gồm:
+ kỹ năng hiểu ngôn ngữ
+ kỹ năng diễn đạt bằng ngôn ngữ
- Huấn luyện trẻ kỹ năng hiểu ngôn ngữ:
+ nguyên tắc dạy hiểu ngôn ngữ:
- Trẻ phải hiểu, biết ý nghĩa của âm thanh, từ và câu trước khi nói
- Nói chuyện nhiều với trẻ, dùng ngôn ngữ đơn giản, nói chậm, to
- Sử dụng dấu hiệu để giúp trẻ hiểu
- Chỉ sử dụng 1 vài đồ vật hoặc tranh ảnh, chirmoojt người hướng dẫn
- Động viên khen thưởng đúng lúc
+ phương pháp huấn luyện trẻ hiểu ngôn ngữ (bài Ngôn ngữ trị liệu)
- Huấn luyện trẻ diễn đạt ngôn ngữ:
+ mục tiêu: trẻ sẽ tự nói/ làm dấu/ chỉ vào các bức tranh
+ phương pháp:
- Bước 1: đánh giá
- Bước 2: lập chương trình huấn luyện
Chọn 1 đến 2 kỹ năng cho đợt huấn luyện (xem trang 126 đến trang 183 trong Tài liệu giao tiếp với trẻ em)
- Bước 3: đánh giá kết quả, lập chương trình huấn luyện tại nhà
- Huấn luyện kỹ năng về nhà trường:
- Kỹ năng trước khi đến trường
- Kỹ năng nhà trường
4.3, Hoạt động trị liệu
- Huấn luyện kỹ năng sử dụng hai tay sớm: kỹ năng cầm đồ vật, kỹ năng với cầm
- Huấn luyện kỹ năng sinh hoạt hằng ngày sớm: kỹ năng ăn uống, kỹ năng mặc quần áo, đi giày dép, kỹ năng vệ sinh các nhân, kỹ năng tắm rửa, đánh răng, rửa mặt
- Huấn luyện kỹ năng nghề nghiệp: kỹ năng đi chợ, tiêu tiền, kỹ năng nấu nướng
- Huấn luyện kỹ năng nghề nghiệp: chọn nghề, học nghề cho phù hợp, giao thông
4.4, Oxi cao áp
- Châm cứu điều trị chứng bệnh tự kỷ:
Dựa vào y lý, YHCT đã quy các chứng trạng của trẻ tự kỷ thuộc “chứng bệnh ngũ trì”, nguyên nhân là do “tiên thiên bất túc”. Nghĩa là trẻ không nhận được đầy đủ “tinh cha huyết mẹ” nên ảnh hưởng đến công năng của lục phủ ngũ tạng mà sinh bệnh.
5.1. Bệnh nguyên:
- Do tiên thiên bất túc: Khi có thai, tinh thần và thể chất của cha mẹ không đảm bảo như bố mẹ nhiều tuổi, sống luôn lo sợ, cáu giận, nghiện ngập, thể tạng cha mẹ gầy yếu, có bệnh mãn tính đang điều trị hoặc mắc bệnh cấp tính “cảm mạo lưu hành” nên sinh ra noãn tử, tinh tử không tốt thì hợp tử thai nhi yếu. Mẹ có thai không được dinh dưỡng đầy đủ, môi trường sinh hoạt ẩm thấp, làm việc nặng nhọc, độc hại nên trẻ dễ bị đẻ non, đẻ yếu,…, tiên thiên Thận tinh bất túc.
- Do hậu thiên bất hòa: trẻ sinh ra với phú bẩm bất túc, thể tạng non yếu, thiếu tháng, thiếu cân, điều kiện nuôi dưỡng không chu đáo, thể chất suy yếu vốn nhiệt lại dễ mắc cảm phong nhiệt, sốt cao, kinh phong càng làm tổn thương khí huyết, Thận tinh khuyết tổn
5.2. Biện chứng chứng trạng và cách chữa:
- Chủ yếu do Thận tinh bất túc, không có đầy đủ Thận tinh để tư dưỡng não tủy, khiến não bộ phát triển không toàn diện, chi phối của đại não với cơ thể kém kiện toàn, trẻ không có đầy đủ tinh lực làm rối loạn và chậm phát triển tâm trí.
- Thận tinh bất túc, không hóa sinh ra nguyên khí, Thận khí suy kém, tác dụng nhu nhuận, tư dưỡng và sưởi ấm các tạng phủ, động lực thúc đẩy các tạng phủ phát triển đầy đủ công năng bị trở ngại, làm 5 tạng 6 phủ bị suy thoái, sinh ra các chứng trạng chậm phát triển, phát dục ở trẻ em. Thể trạng và trí lực, thần minh, ý thức, tư duy và ngôn ngữ sẽ kém so với tuổi
- Thận tinh bất túc khiến Tâm âm không đủ tư dưỡng, Tâm hỏa thiên vượng, hỏa của Mệnh môn bị thiêu đốt nhiều. Thận tinh bất túc, Thủy không nuôi Mộc, Can khí mất sơ tiết, Can hỏa vượng thịnh khiến nội tâm, trạng thái của trẻ khó tĩnh lặng, an hòa, dễ sinh rối loạn. Thận khí hư yếu nên Tỳ dương không được sưởi ấm, Tỳ Vị kém vận hóa thủy cốc càng làm nguyên khí và hậu thiên hóa sinh khí huyết kém, trẻ càng sa vào vòng bệnh lý luẩn quẩn, khó chữa.
Tóm lại, do nguyên khí hư, tiên thiên Thận tinh bất túc nên hóa sinh khí huyết kém, ngũ tạng lục phủ phát triển không hài hòa, từ đó biểu hiện ra các chứng trạng khác nhau, trong điều trị cũng khác nhau. Chủ yếu có các thể sau:
5.3. Điều trị châm cứu các thể theo YHCT:
Y lý YHCT quy chứng trạng tự kỷ vào chứng bệnh “ngũ trì”, do tổn thương công năng các tạng phủ, từ đó lập ra các pháp và phương huyệt điều trị. Các kỹ thuật của châm cứu như điện châm, thủy châm, xoa bóp bấm huyệt, cứu, cấy chỉ vào huyệt, kết hợp với các kỹ thuật khác của PHCN đã khẳng định được hiệu quả khi điều trị cho chứng bệnh tự kỷ
5.3.1. Thận tinh bất túc:
- Chứng trạng: Do Thận tinh không đủ, Thận khí suy yếu không tư dưỡng não tủy nên não bộ phát triển kém, trẻ có tinh thần không mạnh, tâm trí không nhanh nhẹn, giao tiếp kém. Thận tinh kém sinh tủy, tủy kém sinh huyết nên khí huyết đều hư, trẻ sinh ra sinh trưởng và phát dục chậm, thể trạng gầy còm, lông tóc khô ròn, tay chân yếu lạnh, động tác không nhanh nhẹn, chính xác, sắc mặt kém tươi, đoản hơi mỏi mệt, móng tay chân sắc nhợt, đạo hãn, lưỡi nhợt, chỉ văn nhạt, mạch tế nhược.
- Chẩn đoán: Bệnh danh: Ngũ trì
Bát cương: Lý hư nhiệt
Tạng phủ: Can Thận
Nguyên nhân: Nội nhân
- Pháp điều trị:Bổ ích Can Thận, bổ khí huyết, khai khiếu tỉnh thần, thông kinh hoạt lạc.
- Phương huyệt: Tả huyệt: Bách hội (GV20), Thái dương (Ex-HN-5), Thượng tinh (GV 23), Ấn đường (Ex-HN-3), Tứ thần thông (Ex-HN-1), Phong trì (GB20), Á môn (GV15), Khúc trì (LI11), Hợp cốc (LI4), Não không (GB19), Não hộ (GV 17), Thượng liêm tuyền (CV23), Ngoại kim tân, Ngoại ngọc dịch Ngoại quan (TW 5) . Bổ huyệt: Tam âm giao (SP6), Túc tam lý (ST36), Huyết hải (SP10), Thận du (BL23), Can du (BL18), Thái xung (LR3), Thái khê (KI3), Cách du (BL17), Nội quan (PC6), Thần môn (HT7).
- Phương thuốc:
Cổ phương: Lục vị địa hoàn hoàn
Thục địa : 16g
Hoài sơn: 8g
Sơn thù: 8g
Bạch linh : 8g
Đan bì: 6g
Trạch tả: 6g
Luyệt mật làm hoàn ngày uống 8-12g chia làm 2-3 lần trong ngày uống với nước sôi để nguội hoặc với nước muối sinh lý.
Hoặc làm thang có thể điều chỉnh liều phù hợp, cho 1 lít nước đun sôi nhỏ lửa trong vòng 2 giờ, cô lại còn 300ml uống chia 3 lần trong ngày, 1 liệu trình uống 10-15 thang.
5.3.2. Can hỏa vượng thịnh:
- Chứng trạng: Do Thận tinh bất túc khiến Tâm âm không đủ tư dưỡng, Tâm hỏa thiên vượng. Thận thủy không dưỡng được Can mộc, chức năng sơ tiết của Can kém điều hòa, Can hỏa vượng thịnh làm nội tâm trẻ không yên, trạng thái của trẻ khó tĩnh lặng, an hòa nên trẻ khó nghe lời, không chú ý tập trung, hành vi vô thức, kém tình cảm gắn bó với người than kèm theo trẻ tính khí cáu kỉnh, không nói được, hay la hét, đêm khó ngủ không yên, đại tiện táo, tiểu tiện vàng, đầu lưỡi đỏ, rêu lưỡi vàng, mạch huyền sác
- Chẩn đoán: Bệnh danh: Ngũ trì
Bát cương: Lý hư nhiệt
Tạng phủ: Can hỏa vượng
Nguyên nhân: Nội nhân
- Pháp điều trị: Tư âm bổ thận, thanh can giáng hỏa, khai khiếu tỉnh thần, thông kinh lạc.
- Phương huyệt: Tả huyệt: Bách hội (GV20), Thái dương (Ex-HN-5), Thượng tinh (GV 23), Ấn đường (Ex-HN-3), Tứ thần thông (Ex-HN-1), Phong trì (GB20), Á môn (GV15), Liêm tuyền (Thượng liêm tuyền CV23), Khúc trì (LI11), Hợp cốc (LI4), Nội quan (PC6), Thần môn (HT7), Suất cốc (GB8), Hành gian (LR2).
Bổ huyệt: Tam âm giao (SP6), Túc tam lý (ST36), Huyết hải (SP10), Thận du (BL23), Thái khê (KI3), Thái xung (LR3).
- Phương thuốc:
Cổ phương: Lục vị địa hoàng hoàn gia giảm
Thục địa : 16g
Hoài sơn: 8g
Sơn thù: 8g
Bạch linh : 8g
Đan bì: 6g
Trạch tả: 6g
Nhục quế: 6g
Luyệt mật làm hoàn ngày uống 8-12g chia làm 2-3 lần trong ngày uống với nước sôi để nguội hoặc với nước muối sinh lý.
Hoặc làm thang có thể điều chỉnh liều phù hợp, cho 1 lít nước đun sôi nhỏ lửa trong vòng 2 giờ, cô lại còn 300ml uống chia 3 lần trong ngày, 1 liệu trình uống 10-15 thang.
5.3.3. Đàm nhiệt phiền tâm:
- Chứng trạng: Do Thận tinh bất túc, Thận khí hư yếu nên Tỳ dương không được sưởi ấm, công năng vận hóa thủy cốc của Tỳ Vị và hậu thiên hóa sinh khí huyết kém nên trẻ chậm sinh trưởng và phát dục, khí sắc kém linh hoạt, không nhanh nhẹn, chậm chạp trong giao tiếp, tinh lực không đủ nên trí tuệ chậm so với tuổi. Bên cạnh đó Tỳ hư thấp thịnh, hóa hỏa, nhiễu loạn tâm thần. Trẻ suốt ngày quấy khóc không yên, khó ngủ, hay tỉnh giấc, mơ ác mộng khóc thét. Trẻ chán ăn, tay chân nặng nề, đoản hơi, tinh thần bạc nhược, đại tiện lỏng loãng hôi, tiểu tiện sẻn đỏ, lưỡi đỏ, rêu vàng nhớt, mạch nhu sác.
- Chẩn đoán: Bệnh danh: Ngũ trì
Bát cương: Lý hư nhiệt
Tạng phủ: Thận, Tỳ Tâm
Nguyên nhân: Nội nhân
- Pháp điều trị: Thanh nhiệt khai khiếu tỉnh thần, bổ Thận kiện Tỳ, trừ đàm định Tâm, thông kinh lạc.
- Phương huyệt: Tả huyệt: Bách hội (GV20), Thái dương (Ex-HN-5), Thượng tinh (GV 23), Ấn đường (Ex-HN-3), Tứ thần thông (Ex-HN-1), Phong trì (GB20), Á môn (GV15), Khúc trì (LI11), Hợp cốc (LI4), Nội quan (PC6), Thần môn (HT7), Phong long (ST40), Thần đình (GV24), Bản thần (GB13).
Bổ huyệt: Tam âm giao (SP6), Túc tam lý (ST36), Huyết hải (SP10).
- Phương thuốc:
Cổ phương: Lục vị địa hoàng hoàn gia giảm với nhị trần thang gia giảm:
Thục địa : 16g
Hoài sơn: 8g
Sơn thù: 8g
Bạch linh : 8g
Đan bì: 6g
Trạch tả: 6g
Kim ngân hoa: 6g
Liên kiều: 6g
Bán hạ: 6g
Cam thảo: 6g
Luyệt mật làm hoàn ngày uống 8-12g chia làm 2-3 lần trong ngày uống với nước sôi để nguội hoặc với nước muối sinh lý.
Hoặc làm thang có thể điều chỉnh liều phù hợp, cho 1 lít nước đun sôi nhỏ lửa trong vòng 2 giờ, cô lại còn 300ml uống chia 3 lần trong ngày, 1 liệu trình uống 10-15 thang.
5.4. Quy trình kỹ thuật châm cứu:
Tuân theo quy chuẩn thường quy như:
5.4.1. Chuẩn bị tốt, đầy đủ về cán bộ y tế có giấy phép hành nghề, phương tiện máy điện châm, bông cồn, kim vô khuẩn, khay men, kẹp có mấu. Bệnh nhân được tư vấn, giải thích chu đáo, được khám và làm hồ sơ bệnh án theo quy định, tư thế châm phù hợp
5.4.2. Thực hành kỹ thuật châm: chọn huyệt đúng vị trí, thủ pháp bổ tả, độ nông sâu, hướng kim phù hợp, châm kim 2 thì nhẹ nhàng, không gây đau sợ cho bệnh nhân, đảm bào “đắc khí”
5.4.3. Kỹ thuật sử dụng máy điện châm 2 tần số
Nguyên tắc mắc dây của máy điện châm:
- Các huyệt cùng thủ pháp (kim bổ nối với kim bổ, kim tả nối với kim tả)
- Các huyệt cùng tên, cùng đường kinh, cùng loại kinh dương hoặc kinh âm
- Các huyệt theo cục bộ: nên mắc các huyệt cùng tay hoặc cùng chân (vì tay chân có thể liệt với mức độ khác nhau.
- Tần số (đặt cố định ): Tần số bổ 1-3 Hz, tần số tả 4-10 Hz
- Cường độ: nâng dần cường độ từ 0 đến 150 microAmpe cho đến khi bệnh nhân thấy thích hợp.
- Thời gian kích thích điện: 30 phút/lần. Ngày có thể 1-2 lần điện châm.
- Liệu trình: 25-30 ngày /đợt, 5-10 đợt/năm, điều trị liên tục nhiều năm, càng sớm càng tốt
5.4.4. Thủy châm kết hợp: các Vitamin B1,B12, Novocain, các thuốc dinh dưỡng thần kinh như Cerebrolysin, Ginkgobiloba, Piracetam, Citicolin,… mỗi ngày thủy châm từ 2-4 huyệt
5.4.5. Các liệu pháp kết hợp:
- Xoa bóp bấm huyệt ngày 1-2 lần
- Cấy chỉ trước khi nghỉ 1 đợt điều trị thì cấy chỉ, cho bệnh nhân ra viện. Mỗi lần cấy từ 12-20 huyệt. Thường chọn các huyệt sau: Thái dương ((Ex-HN-5), Phong trì (GB20), Liêm tuyền (Thượng liêm tuyền CV23), Khúc trì (LI11), Huyết hải (SP10), Túc tam lý (ST36), Tam âm giao (SP6), Phong long (ST40), Thận du (BL23), Tâm du (BL15)
- Các liệu pháp kết hợp khác: can thiệp giáo dục đặc biệt, truyền thông tư vấn cho gia đình
5.5. Phòng bệnh và khuyến nghị:
Chăm sóc, quản lý thai nghén đầy đủ, đẩy mạnh tuyên truyền nhận thức về tự kỷ, phòng chống các bệnh lý nhiễm khuẩn thần kinh
Phối hợp lồng ghép giữa châm cứu với chương trình phát hiện và can thiệp sớm của Tâm bệnh Nhi khoa, chương trình giáo dục đặc biệt, tư vấn hướng dẫn gia đình kỹ năng chăm sóc và dạy trẻ ở nhà